Jolanta Sykut-Cegielska
konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej, Zakład Badań Przesiewowych, Instytut Matki i Dziecka, sygnatariusz
Polska Grupa Ekspercka „Polska dla chorób rzadkich”
Bierze udział w sesjach:
-
Genetyczne choroby ultrarzadkie - czy potrafimy wygrać walkę z czasem?
- Choroby nerwowo-mięśniowe, ultrarzadkie, ale publicznie znane, objawy, przyczyny, podział typologiczny
- Możliwości diagnostyczne i terapeutyczne; znaczenie wczesnego wykrycia i leczenia
- Innowacyjne metody leczenia chorób nerwowo-mięśniowych na przykładzie SMA – przełomowe wyniki terapii; doświadczenia polskich ośrodków
- Dostępność do kosztochłonnych terapii w chorobach ultrarzadkich – jak ją zapewnić?
- Opieka koordynowana w chorobach nerwowo-mięśniowych – do jakiego modelu zmierzamy?
